Jun 4, 2017
ONLINE
MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM), KATALOG ONLINE GEN MANUSIA DAN GANGGUAN
GENETIK
Aisyah Astindra Rohadewi (50413503)
Dini Razana Hanifa (524139010
Emyliah (52413901)
Farhan Yuda Pahlevi (53413245)
Hairul Muminin Oktavalin (53413845)
Rahmat
Yushardi (57413187)
Jurusan Teknik Informatika, Fakultas
Teknologi Industri
Universitas Gunadarma
Jl. Margonda Raya No. 100 Pondok Cina,
Depok 16424
ABSTRAKSI
Online
Mendelian Inheritance in Man (OMIM) adalah basis pengetahuan komplemen
komprehensif dari gen manusia dan fenotip genetik yang disusun untuk mendukung
penelitian, pendidikan genomik manusia dan praktik genetika klinis yang
tersedia secara bebas dan diperbaharui setiap hari. Dimulai oleh Dr Victor A.
McKusick sebagai referensi Mendelian
Inheritance in Man, OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) sekarang
didistribusikan secara elektronik oleh National Centre for Biotechnology
Information (NCBI), dimana diintegrasikan dengan Rangkaian database Entrez. Berasal
dari literatur biomedis, OMIM ditulis dan diedit pada Universitas Johns Hopkins
yang mendapatkan input (masukkan) dari ilmuwan dan dokter di seluruh dunia. Setiap
entri OMIM memiliki ringkasan teks lengkap dari genotipe dan / atau gen yang
ditentukan secara genetik dan memiliki banyak kaitan dengan database genetika
lainnya seperti urutan DNA dan protein, referensi PubMed, database mutasi umum
dan lokus-spesifik, tata nama gen yang disetujui, Mapviewer yang sangat rinci, kelompok
untuk menunjang para pasien dan banyak lainnya. OMIM adalah sebuah portal yang
mudah dan terbuka untuk mendapatkan informasi yang berkembang dalam genetika
manusia.
I.
PENDAHULUAN
Perananan Bioinformatika dalam bidang
klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical
informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen
data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang
dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of
Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33
orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan
pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnose
laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung,
dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan
kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan
memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetic seseorang, sehingga personal
care terhadap pasien menjadi lebih akurat. Sampai saat ini telah diketahui
beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya pada
kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National Center
for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM)
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). OMIM adalah search
tool untuk gen manusia dan penyakit genetika (Gambar 2). Selain berisikan
informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi
tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya.
Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika
tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini.
OMIM atau kepanjangannya yaitu Online Mendelian
Inheritance in Man merupakan katalog gen manusia dan berbagai gangguan
ataupun kelainan genetic dan mutakhir
yang selalu terus diperbaharui,
yang dikumpulkan dan
disusun oleh Victor
A. McKusick dan lainnya
di universitas Johns Hopkins
dan tempat lain.
Kerja ini dimulai
pada awal 1960an
dengan Catalog of X-Linked Traits
in Man. OMIM mulai tersedia di internet pada tahun 1987 di bawah arahan
Perpustakaan Medis Welch di JHUSOM dengan dukungan finansial dari Howard Hughes
Medical Institute. Dari tahun 1995 sampai 2010.
Setelah beberapa edisi, National
Center for Biotechnology Information
(NCBI) mengembangkan situs World Wide Web-nya. Database
berisi kumpulan informasi
singkat dari berbagai
sumber publikasi, referensi
dan berhubungan dengan
sumber situs internet
lainnya antara lain
Entrez: MEDLINE milik
NCBI dan sistem
GenBank, Online Inhritance
in Animals (OMIA),
The Cardiff Human
Gene Mutation Database
(HGMD), MitoMap: database untuk
genom mitokondria yang
dibuat Emory University, dan
lain-lain.
OMIM didasarkan pada seleksi dan review literatur
biomedis peer-review yang dipublikasikan. Pembaruan konten dilakukan oleh tim
penulis sains dan kurator di bawah arahan Dr. Ada Hamosh di McKinick-Nathans
Institute of Genetic Medicine Universitas Johns Hopkins. Sementara OMIM
tersedia secara gratis untuk umum, dirancang untuk digunakan terutama oleh
dokter dan profesional perawatan kesehatan lainnya yang peduli dengan kelainan
genetik, oleh peneliti genetika, dan oleh siswa tingkat lanjut dalam sains dan
kedokteran. Database dapat digunakan sebagai sumber untuk menemukan literatur
yang relevan dengan kondisi yang diwariskan dan sistem penomorannya banyak
digunakan dalam literatur medis untuk menyediakan indeks terpadu untuk penyakit
genetik.
Dr Victor A. McKusick menulis sebuah artikel pada tahun
1962 untuk mengulas materi tentang biologi dengan judul “On the X Chromosome of
Man” pada saat itu X-Linkage sudah ditetapkan selama 60 tahun dengan memetakan
ciri-ciri manusia dan kromosomnya.
Gambar 1
Selama
bertahun-tahun, penelitian dilakukan untuk mengumpulkan teori dan informasi
mengenai kromosom manusia, dengan digunakannya OMIM sebagai pusat dari
pengetahuan dan dikombinasikan dengan mesin pencarian, maka pusat pengetahuan
untuk bidang biologi terutama kromosom manusia meningkat pesat setiap tahunnya,
seperti pada gambar 1.
II.
PEMBAHASAN
A.
Struktur OMIM
Stuktur
dari OMIM dapat dilihat dengan jelas seperti pada Gambar 2 dibawah ini :
Gambar 2
Pada
gambar tersebut terlihat bahwa peta penyebaran OMIM memperlihatkan persebaran
gen dan fenotipe dengan menyatukannya pada sebuah basis data yang memfasilitasi
perkembangan dari fenotipe itu sendiri.
B.
Pencarian OMIM
OMIM dapat dicari dari beranda atau dari
halaman manapun di database NCBI Entrez. Database OMIM dapat dicari dengan
nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol, ataupun bahasa Inggris. Terlepas dari metode yang digunakan, mesin
pencari memberi peringkat pada entri yang sesuai dengan kueri sehingga entri
yang paling relevan dengan pertanyaan akan berada di 10 besar retrievals.
Setiap entri OMIM diberi nomor enam digit unik yang digit pertamanya
menunjukkan apakah pewarisannya adalah autosomal, terkait X, terkait Y, atau
mitokondria: 1, dominan autosom (entri dibuat sebelum 15 Mei 1994); 2,
autosomal recessive (entri dibuat sebelum 15 Mei 1994); 3, lokus X-linked atau
fenotip; 4, lokus Y-linked atau fenotip; 5, lokus mitokondria atau fenotip; 6,
lokus autosomal atau fenotipe (dibuat setelah 15 Mei 1994). Sebagian besar
nomor MIM didahului oleh sebuah simbol: sebuah asterisk (*) menunjukkan lokus
terpisah dan mode pewarisan yang telah terbukti (dalam penilaian penulis dan
editor); Tanda hash (#) menunjukkan entri deskriptif dari fenotipe atau keluarga
gen dan bahwa diskusi tentang gen tersebut berada pada entri lain seperti yang
dijelaskan pada paragraf pertama entri #. Tidak adanya simbol sebelum nomor
masuk berarti bahwa cara pewarisan belum terbukti atau perbedaan antara lokus
ini dan yang lainnya tidak pasti.
C.
Home Page
Dari halaman muka OMIM, seseorang dapat
meninjau Statistik OMIM termasuk jumlah entri saat ini dalam OMIM (13 005 pada
tanggal 1 Oktober 2001) yang diselenggarakan oleh katalog (autosomal, terkait
X, terkait-Y dan mitokondria) serta Dihitung oleh kromosom Sinopsis OMIM dari
Peta Gen Manusia (7432 lokus pada tanggal 1 Oktober 2001). Update Log
memungkinkan pemeriksaan cepat penambahan terbaru dan perubahan pada OMIM.
Sekitar 100 entri baru dibuat dan 550 diperbarui setiap bulannya. Pembatasan
Penggunaan menginformasikan pengguna bahwa OMIM memiliki hak cipta oleh
Universitas Johns Hopkins dan tersedia untuk umum yang tunduk pada pembatasan
tertentu.
D.
Entri
Entri OMIM
mencakup judul utama dan simbol, judul dan simbol alternatif. Gen peta menampilkan lokasi sitogenetik gen atau kelainan.
Informasi ini berasal dari peta gen OMIM. Beberapa lokasi peta dapat diberikan
jika suatu penyakit diketahui secara genetis heterogen. Ikon bola lampu
terletak di akhir setiap paragraf yang terhubung dengan fitur NCBI. Fitur ini mengambil kata kunci dari
paragraf sebelum bola lampu dan pencarian PubMed untuk membuat daftar artikel
terkait. Referensi dalam entri OMIM terkait dengan kutipan lengkap di akhir
entri. ID PubMed terkait dengan abstrak PubMed dan dalam beberapa contoh adalah
teks lengkap artikel jika jurnal tersebut bersifat online. Varian allelic diberi 10 digit nomor
yaitu enam digit nomor lokus induk diikuti
oleh titik desimal dan nomor varian empat digit yang
sifatnya unik. Untuk kebanyakan
lokus gen, hanya mutasi terpilih yang disertakan sebagai subentri spesifik.
Kriteria inklusi meliputi mutasi pertama yang ditemukan, frekuensi populasi
yang tinggi, fenotipe yang khas, signifikansi bersejarah, mekanisme mutasi yang
tidak biasa, mekanisme patogenetik yang tidak biasa dan warisan yang khas
(misalnya dominan dengan beberapa mutasi, resesif dengan mutasi lain pada gen
yang sama). Sebagian besar varian allelic merupakan mutasi yang menghasilkan
penyakit. Beberapa polimorfisme disertakan, terutama yang menunjukkan hubungan
statistik dengan kelainan umum tertentu.
E.
Peta Gen Omim
OMIM's
Sinopsis peta gen manusia dipertahankan sebagai kenyamanan penggunaan yang berfokus
pada 'Peta mengerikan', yaitu pemetaan gangguan. Dalam bentuk tabular oleh
kromosom-kromosom, sinopsis OMIM daftar peta gen manusia, untuk setiap gen,
lokasi kromosom, simbol-simbol gen, method(s) pemetaan dan disorder(s)berkaitan
dengan gen tertentu. Link ke peta Homologi manusia mouse juga disediakan. Peta
Morbid adalah tabel daftar alfabetis dari semua gangguan yang dipetakan. Pada
tanggal 1 Oktober 2001, terdapat setidaknya 2610 gangguan yang tersebar di
lokus 2011. Pada 1631 gangguan ini, dasar molekul telah diidentifikasi
ditingkat DNA. Gangguan 1631 ini dikenal molekul dasar tersebar lokus 1219
dengansetidaknya satu varian allelic; banyak lokus (gen) adalah situs lebih
dari satu mutasimenyebabkan gangguan phenotypically berbeda (misalnya cystic
fibrosis dan kongenital adanya bilateral deferens vas yang disebabkan oleh
berbagai mutasi pada CFTR). Peta Morbid dapat ditampilkan dari dalam NCBI's
MapViewer program untuk memungkinkan integrasi dengan peta halus fisik dan
berbasis urutan genom manusia.
F.
Rencana Masa Depan
Sebagai
sebuah repositori yang terus diperbarui berpotongan data gen dan gangguan, OMIM
menawarkan bantuan untuk dokter, mahasiswa dan peneliti yang hubungan kompleks
antara gen dan penyakit. Tugas ini tidak diragukan lagi akan menjadi lebih
sulit dan menarik seperti gangguan Mendel sepenuhnya ditandai dan pengetahuan
tentang gen yang mendasari sifat-sifat yang kompleks dan penyakit umum
dikumpulkan.
III.
PENUTUP
OMIM
atau kepanjangannya yaitu Online Mendelian Inheritance in Man merupakan
katalog gen manusia dan berbagai gangguan ataupun kelainan genetic dan mutakhir yang selalu terus
diperbaharui. OMIM
adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan
informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan
informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat
genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa
penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detail dengan mengakses home page OMIM ini. Sebagai
salah satu contoh, jika ingin melihat tentang kanker payudara, masukan kata-kata “breast cancer” dan setelah
searching akan keluar berbagai jenis kanker payudara. Kalau ingin mengetahui
lebih detail
tetang salah satu diantaranya, tinggal klik dan akan mendapatkan informasi
detil mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom.
OMIM
dapat dicari dari beranda atau dari halaman manapun di database NCBI Entrez.
Database OMIM dapat dicari dengan nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol,
ataupun bahasa Inggris.
IV.
DAFTAR
PUSTAKA
[1]
Anonim. https://ncbi.nlm.nih.gov/omim.
Online. (diakses 4 Juni 2017)
[2]
Anonim. http://omim.org.
Online. (Diakses 4 Juni 2017)
[3]
Hamosh, Ada, Scott Alan.F, Amberger, Joanna,
dkk.2002. Online Mendelian Inheritance in
Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic
Acids Res. (Online). 30(1): 52-55 . Online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC99152,
diakses 4 Juni 2017).
[4]
Lyrawati, D. (2004) DNA recombination and
genetic techniques, transmission of human disease and computer resources for
the clinical and molecular geneticist (transl.Indonesian). Agric. Fac. Unibraw
Publ., Indonesia (ISBN 979-508-543-3).
[5]
McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in
Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins
University Press, Baltimore, MD. Online. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539987/,
dikases 4 Juni 2017).
[6]
Utama, Andi. (2003) Peranan Bioinformatika Dalam
Dunia Kedokteran. Online. (http://www.komputasi.lipi.go.id/data/1014224403/data/1110939555.pdf,
diakses 4 Juni 2017)
Backlink :
| URL |
| Code For Forum |
| HTML Code |
